SÍNDROME DE KARSCH-NEUGEBAUER O ECTRODACTILIA

SÍNDROME DE KARSCH-NEUGEBAUER O ECTRODACTILIA

 

Síndrome de Karsch-Neugebauer. Conocido como ectrodactilia, es una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos, además de que puede encontrarse sindactilia. Las manos y los pies de las personas con ectrodactilia pueden incluir sólo el pulgar y un dedo, por lo general el meñique, el anular o una sindactilia de los dos. La ectrodactilia es relativamente poco frecuente. Ocurre aproximadamente una vez en 90.000 nacimientos. Se tiene varios tipos, y todos ellos son genéticos. Los que la tienen tienen un mayor riesgo de transmitirla a sus futuros hijos.

Consecuentemente las manos o los pies asumen una forma como si fuesen pinzas de langosta. Este síndrome se caracteriza por la presencia de la triada Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura (EEC). Esta asociación muchas veces es confundida con otro tipo de identidades quedando así erróneamente diagnosticado el paciente, por lo cual se plantean variados diagnósticos diferenciales del mismo.

En el síndrome de EEC, la deformidad de la mano se acompaña de una hendidura del paladar y la malformación de las glándulas sudoríparas. Se requieren intervenciones médicas para ayudar a preservar la piel que sufre de la falta de glándulas sudoríparas. También se requiere la reparación quirúrgica del paladar. Aquellos sometidos a reparación a menudo requieren una larga terapia de lenguaje, así como terapia física.

En lo que concierne a los pies, será imprescindible realizar un estudio de la pisada y realizar un tratamiento ortopodológico a medida, además de recomendar un calzado semirígido, evitando aquellos extremadamente flexibles. En algunos casos se requiere de cirugía reparadora, pero generalmente estos pacientes se adaptan perfectamente a la vida laboral y social, pudiendo realizar una vida normal.

 

Como curiosidad: La tribu de los Vadoma

Los Vadoma son una tribu que vive en el norte de Zimbabwe. Debido a su aislamiento han desarrollado y mantenido ectrodactilia. Normalmente, la ectrodactilia ocurre en uno de cada 90.000 nacimientos, mientras que en esta tribu ocurre en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos, que en comparación es un poco menos de la ocurrencia de los gemelos idénticos.

 

Maite García. Presidenta del ICOPCV

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2019-09-20T09:46:32+00:00 20 septiembre 2019|